Autores: Begoña Graña, Ana Vega, Juan Cueva

Resumen

De los aproximadamente 16.000 nuevos casos de cáncer de mama que anualmente se diagnostican en España, entre el 5-10% son hereditarios. La existencia de antecedentes de la enfermedad en la familia es el criterio más importante para sospechar que podemos estar ante un caso de cáncer de mama hereditario (CMH). Actualmente, la mayor parte de las alteraciones en línea germinal causantes del CMH son identificadas en BRCA1 y BRCA2. El estudio de estos genes en el contexto de un asesoramiento genético adecuado permite realizar una valoración del riesgo de padecer cáncer de mama y otros tumores asociados, tales como el cáncer de ovario, en aquellos individuos portadores de una alteración genética en la familia. Un diagnóstico correcto del síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (CMOH) es fundamental para poder implementar estrategias adecuadas de seguimiento y prevención tanto en el individuo afecto como en sus familiares potencialmente en riesgo.

Páginas: 229-242