Autora: Trinidad Caldés

Resumen

El estudio de los genes de susceptibilidad BRCA1/BRCA2 y hMLH1/hMSH2/hMSH6 relacionados con el cáncer hereditario, permite seleccionar aquellos individuos que se van a beneficiar de las medidas de prevención en las enfermedades oncológicas altamente prevalentes. Debido a la alta complejidad genética y de manejo clínico de los cánceres hereditarios, los individuos con un riesgo alto, deberían ser vistos y seguidos en Unidades de Consejo Genético o en Clínicas de Cáncer Familiar. Estas Unidades o Clínicas deben ser multidisciplinares es decir integradas por diversos especialistas (Médicos Oncólogos, Farmacéuticos y Biólogos Moleculares, Enfermeras y Psicólogos) todos ellos con formación en genética molecular, consejo genético y manejo del cáncer hereditario. Es en estas consultas, donde se debe calcular el riesgo que tiene la familia de ser portador de una mutación en BRCA1/BRCA2; hMLH1/ hMSH2/hMSH6. Los resultados deben ser comunicados a la familia entendiendo el significado de lo que se les dice y dedicando el tiempo necesario para que ellos puedan asimilar toda la información que se les está dando. Todas las clínicas donde se lleven a cabo programas de estudios de mutaciones en los genes implicados en el cáncer hereditario (BRCA1/BRCA2, hMLH1/hMSH2/ hMSH6), deben establecer consultas pre- y posttest. De esta forma se llevará a cabo un buen consejo genético.

Páginas: 183-196